Sáng 30/9, công ty Cổ phần Giải pháp Gene – Gene Solutions (GS) vừa phối hợp cùng Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương công bố dự án “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”. Tham gia sự kiện có bác sĩ CKII Dương Thanh Hiền, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương; và Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học. Tiến sĩ cũng là Chủ tịch hội đồng quản trị – Người sáng lập Gene Solutions.
Xét nghiệm gien miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn
Dự án sẽ được triển khai từ tháng 10/2020 đến hết tháng 3/2021. Mục tiêu làm xét nghiệm gien miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn. Mỗi tháng, dự án dành tặng 50 xét nghiệm gen miễn phí cho các thai phụ khó khăn đang cư trú tại mỗi địa phương. Có 2 xét nghiệm tùy chọn là NIPT và Carrier. Hai xét nghiệm gien này giúp tầm soát các dị tật bẩm sinh và bệnh lặn đơn gen phổ biến. Từ đó phát hiện sớm các bệnh di truyền trong thai kỳ để can thiệp kịp thời; quản lý thai kỳ hiệu quả và góp phần nâng cao chất lượng dân số; kiến tạo nên một thế hệ tương lai Việt khỏe mạnh.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM
Không chỉ hy vọng các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn tiếp cận được với phương pháp xét nghiệm gien hiện đại; để chăm sóc, quản lý thai kỳ hiệu quả hơn; thông qua dự án này, Gene Solutions còn mong muốn góp phần giúp cộng đồng có thêm kiến thức, sự hiểu biết nhất định về xét nghiệm gien và xét nghiệm di truyền. Sau đó, mỗi người sẽ có chọn lựa đúng trong hành trình chăm sóc sức khỏe của bản thân và gia đình.
Tất cả hồ sơ phù hợp với tiêu chí hỗ trợ của chương trình sẽ được thực hiện xét nghiệm gien miễn phí. Giai đoạn mở đầu, dự án sẽ khởi động tại 2 tỉnh Bình Dương và Cà Mau. Cụ thể là Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương, và bệnh viện sản nhi Cà Mau – Khoa chăm sóc sức khỏe sinh sản. Sau đó tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành trong cả nước… Dự kiến tổng ngân sách cho dự án này lên đến 5 tỷ đồng.
Bác sĩ CKII Dương Thanh Hiền, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương
Xét nghiệm NIPT và Carrier là gì?
Trước đó, theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế vừa được ban hành ngày 21/4/2020; phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai nhi bằng xét nghiệm gien. Việc này sẽ nâng cao hơn nữa hiệu quả của việc sàng lọc bất thường trong thai kỳ.
NIPT (non-invasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nó giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền. Tính chính xác cao đến hơn 99% và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Trong khi đó, xét nghiệm gien carrier là một loại xét nghiệm di truyền; được thực hiện trên những người không có dấu hiệu bất thường về di truyền. Tuy nhiên, họ có thể có nguy cơ truyền bệnh này cho con cái của họ; hoặc có khả năng phát triển bệnh sau này trong cuộc đời của họ. Y khoa gọi là “Người lành mang gen bệnh”. Xét nghiệm carrier có thể phát hiện nhóm bệnh xuất hiện tần suất cao; nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống. Bao gồm 5 bệnh: Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha; Tan máu bẩm sinh Thalassemia Beta; Rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa); Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein; và Thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).
Tiếp Thị Gia Đình
