Tiến sĩ Bùi Chí Bảo. Ảnh: NVCC
Tại Việt Nam, theo thống kê năm 2018, cả nước ghi nhận gần 165.000 ca mắc ung thư mới. Con số khủng khiếp ấy khiến chúng ta lo lắng, sợ hãi. Mọi người đổ xô đi tầm soát ung thư. Tuy nhiên, đây là phương pháp kiểm tra, phát hiện các biểu hiện của ung thư ở giai đoạn đầu, khi người bệnh chưa thấy có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh. Bạn vẫn có thể làm trước một bước sớm hơn, phòng tránh hiệu quả hơn. Đó là xét nghiệm gien.
Để tìm hiểu về phương pháp này, TTGĐ đã tìm gặp và trao đổi với tiến sĩ Bùi Chí Bảo – đồng sáng lập, cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology). Đây đơn vị tiên phong về y học chính xác tại Việt Nam thông qua xét nghiệm di truyền học.
Bản đồ gien hỗ trợ tối ưu việc khám và điều trị bệnh
Nhiều người đã nghe qua về gien. Hiện nay nghiên cứu về gien của y học hiện đại ra sao thưa tiến sĩ Bùi Chí Bảo?
Trước đây người ta chỉ làm xét nghiệm đơn gien (từng gien riêng lẻ) cho những loại bệnh hoặc nghiên cứu chuyên sâu cụ thể. Từ năm 2012, thế giới bắt đầu có bản đồ gien của con người. Đây là bước tiến đột phá. Đến năm 2017, bản đồ gien đã hoàn thiện với trên 23.000 gien. Bản đồ thể hiện rõ từng nhóm gien nào liên quan đến khoảng 7.000 bệnh của con người, bao gồm cả bệnh ung thư và mãn tính.
Hiện nay y học thế giới và chuyên gia về gien vẫn đang tiếp tục phân tích; và cập nhật thông tin liên quan đến gien. Gien có tác động đến nhiều khía cạnh khác liên quan đến tiềm năng của mỗi con người. Không riêng gì bệnh tật.
Độ tuổi nào nên làm xét nghiệm gien?
Độ tuổi nào cũng có thể làm xét nghiệm gien. Tuy nhiên, 2 thời điểm nên làm. Đó là khi còn là trẻ sơ sinh và khi bước vào tuổi trung niên, từ 40 trở lên.
Tại sao là 2 thời điểm này thưa tiến sĩ Bùi Chí Bảo?
Mặc dù trên lý thuyết, cấu tạo gien của mỗi người ổn định trong suốt quá trình sinh trưởng. Tuy nhiên, yếu tố môi trường vẫn có khả năng làm thay đổi, đột biến một số gien. Điều này gây nên nhiều nguy hại cho sức khỏe, đặc biệt là ung thư. Chính vì thế, việc tái xét nghiệm gien ở tuổi trung niên để đối chiếu lại những thay đổi bất thường trong cơ thể. Từ đó mỗi người sẽ có điều chỉnh lối sống nhằm phòng và điều trị bệnh.
Thời điểm trẻ sơ sinh, việc xét nghiệm gien rất thiết thực. Bản đồ gien cho thấy tiềm năng của một đứa trẻ, thế mạnh ở đâu, điểm yếu là gì… Càng hiểu rõ thông tin di truyền của trẻ, phụ huynh càng giáo dục, khai phá; và định hướng phát triển cho trẻ tốt hơn. Hiểu để phát huy hết các tiềm năng ưu tú của con chính là mục tiêu của xét nghiệm gien luôn hướng đến.
Tại sao mỗi người nên làm xét nghiệm gien của chính mình?
Bản đồ gien là thành quả của y học hiện đại. Ngày xưa chẳng ai quan tâm việc mình thuộc nhóm máu gì. Nhưng ngày nay, rõ ràng việc xác định sớm nhóm máu vô cùng quan trọng trong cấp cứu, phẫu thuật… Bản đồ gien cũng vậy.
Trong tương lai, việc mỗi người có sẵn bản đồ gien sẽ hỗ trợ tối ưu trong việc khám, điều trị bệnh. Khi nhìn vào tỷ lệ phần trăm khả năng kháng thuốc, thông số tiềm ẩn về bệnh lý…; bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị hợp lý, hiệu quả tối ưu. Chưa kể công nghệ trí tuệ nhân tạo ngày càng phát triển; mã hóa gien sẽ sớm là thông số nhận diện của mỗi người.
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo cho biết 2 thời điểm nên làm xét nghiệm gien. Đó là khi còn là trẻ sơ sinh và khi bước vào tuổi trung niên, từ 40 trở lên. Ảnh: NVCC
Nhìn thấy nguy cơ để phòng ngừa tốt nhất
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo có thể nói rõ thêm về khả năng mắc các loại ung thư liên quan đến yếu tố môi trường được không?
Mỗi người đều có khả năng mắc các loại ung thư khác nhau trong cuộc đời. Có hai nguyên do là đột biến mắc phải (đột biến soma) và đột biến bẩm sinh (đột biến germline, được di truyền từ bố mẹ).
Đột biến mắc phải xảy ra khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ cao (có khả năng sinh ung thư) như hóa chất trong khói thuốc lá hoặc khói công nghiệp, chất phóng xạ, tia cực tím, các chất hóa học có nhân thơm vòng benzen (từ các hương liệu nhân tạo), hoặc các độc tố tự nhiên (như aflatoxin trong nấm mốc, acrylamide từ thức ăn chiên nướng, thịt hun khói…), rượu cồn, hoặc do viêm nhiễm (như nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori, virus Epstein Barr, virus Human papilloma,…) và còn nhiều yếu tố khác.
Nói đến tầm soát ung thư, người ta vẫn chọn xét nghiệm hoặc khám tổng quát thay vì làm xét nghiệm gien. Ý kiến của tiến sĩ như thế nào về việc này?
Đây là 2 phương pháp hoàn toàn khác nhau. Chúng có mục đích khác nhau. Xét nghiệm hoặc khám tổng quát cho ra kết quả có hoặc không của bất kỳ bệnh lý trong cơ thể ở thời điểm khám.
Còn xét nghiệm gien lại cho thấy tỷ lệ phần trăm nguy cơ mắc bệnh. Không có xét nghiệm di truyền nào có thể nói chắc chắn bạn sẽ phát triển ung thư. Nhưng nó có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hay không.
Nhìn thấy tỷ lệ phần trăm mắc bệnh cao có vô tình khiến chúng ta lo sợ?
Cũng có nhiều người lo lắng sau khi nhận kết quả xét nghiệm gien. Nhất là các bệnh lý ung thư, mãn tính. Chúng ta cần hiểu rõ, chỉ một số người bị đột biến gien sẽ phát triển ung thư. Một phụ nữ có thể có 45% – 65% khả năng bị ung thư vú. Nhưng cô ấy có thể không bao giờ phát bệnh.
Việc đánh giá được nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể giúp quá trình phòng ngừa và ngăn chặn bệnh tiến triển đạt hiệu quả cao hơn. Như vậy, xét nghiệm gien góp phần giúp chúng ta làm chủ cuộc sống của chính mình. Bản đồ gien cho bạn nhìn thấy đoạn đường phía trước có những rủi ro gì, chướng ngại nào, bạn sẽ chủ động phòng tránh.
Vậy với người đã mắc ung thư, việc làm xét nghiệm gien có ý nghĩa gì lúc này?
Ung thư xuất hiện ở một vị trí nào đó là do đột biến tế bào khu vực đó gây ra. Tuy nhiên, trong cơ thể còn có nhiều tế bào đột biến khác nhau. “Điểm danh” những loại đột biến sẽ giúp bác sĩ chọn đúng phương pháp, đúng thuốc và đúng liều dùng để tiêu diệt tế bào ung thư.
Cảm ơn tiến sĩ Bùi Chí Bảo đã chia sẻ.
Thông tin thêm:
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo cho biết, năm 2017, phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA (circulating tumor DNA) là 1 trong 10 phát minh y học vĩ đại. Việc phân tích DNA khối u lưu hành trong máu giúp phát hiện siêu sớm sự tồn tại của tế bào ung thư trong cơ thể ngay cả khi chưa nhận diện được khối u qua chẩn đoán hình ảnh.
Công nghệ Giải trình tự gien Thế hệ mới (NGS) mở ra kỷ nguyên mới cho nền y học hiện đại – Y học chính xác (Precision Medicine). Kết quả phân tích cho thấy nguy cơ mắc các bệnh di truyền như tim mạch, tiểu đường, đột quỵ, Parkinson, Alzheimer,…
DNA Medical Technology cung cấp các gói xét nghiệm như di truyền tổng quát, ung thư di truyền tổng quát, chẩn đoán chuyên khoa… cho mọi đối tượng. Chi phí từ 5 – 30 triệu đồng. Thông tin chi tiết truy cập: www.dnamedical.vn
Bài: Alex Vo
Tiếp Thị Gia Đình
