Mỗi năm, hội chứng Down cướp đi sinh mạng của hàng trăm trẻ em trên thế giới. Các phương pháp được áp dụng trước đây đa phần chỉ có thể xác định bệnh khi trẻ đã ra đời. Tuy nhiên nghiên cứu mới của các nhà khoa học Anh đã tìm ra giải pháp xác định hội chứng Down khi thai nhi còn trong bụng mẹ.
Phương pháp mới này được gọi là NIPT, tiến hành dựa trên việc phân tích mẫu máu của người mẹ và xác định DNA của thai nhi. Phương pháp này có thể cho kết quả chính xác lên đến 99% trong thời gian năm ngày.
Giáo sư Lyn Chitty, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết, phương pháp mới có thể giúp các bà mẹ biết rõ tình trạng sức khỏe của đứa con chưa ra đời của mình và có những quyết định phù hợp. Hơn nữa, NIPT an toàn hơn hẳn so với phương pháp xét nghiệm xâm lấn hiện đang được áp dụng, vốn rất dễ gây xảy thai.
Các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm phương pháp này trong việc xác định một số hội chứng đột biến nhiễm sắc thể khác như hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Mặc dù phương pháp NIPT vẫn chưa được chính thức cấp phép trong chương trình xét nghiệm sàng lọc rộng rãi tại các bệnh viện phụ sản, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng phương pháp xác định hội chứng down này là giải pháp tốt nhất để các bà mẹ có thể theo dõi tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Hội chứng Down là một dạng đột biến nhiễm sắc thể ở người khi người bệnh có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong bộ nhiễm sắc thể của mình. Đây không phải là một bệnh di truyền mà là một dạng đột biến, thường xảy ra ở những thai phụ lớn tuổi. Phần lớn số thai mắc hội chứng này thường chết từ giai đoạn phôi thai. Những em bé bị bệnh Down sống sót thường mang nhiều khuyết tật về thể chất và trí tuệ.
Bài: Vy Nguyễn
Tiếp Thị Gia Đình