Bệnh nhiễm khuẩn ở trẻ sơ sinh là nỗi kinh hoàng một thời của các bà mẹ có con nhỏ giờ đây đang có xu hướng chuyển sang các bệnh có liên quan tới rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Không dễ chẩn đoán từ trong thai kỳ và ngay khi chào đời, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) đang trở thành nỗi lo mới trong hành trình bảo vệ con của các bà mẹ.
Nguy nhưng chưa được quan tâm đúng mức
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn một con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau như tăng amoniac máu, toan chuyển hóa và toan xeton, tăng lactate máu, rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, bệnh thiếu hụt enzyme Beta-ketothiolase, bệnh “Maple syrup urine”… Hầu hết các rối loạn là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trên thế giới, tỷ lệ trẻ mắc RLCHBS trung bình là 1/2.000 trẻ. Còn tại Việt Nam, con số này ở mức 1/500 trẻ. Đây là bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác và diễn biến rất nhanh.
Đáng lo ở chỗ, RLCHBS chưa được quan tâm tại các quốc gia đang phát triển như Việt Nam. Bệnh thường phát hiện muộn dẫn tới tỷ lệ trẻ tử vong cao và còn đến 90% ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng, gây nên nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Những dấu hiệu nhận biết sớm bạn cần biết
Trong Hội thảo chuyên đề “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ YTế) và Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam tổ chức vừa qua, các bác sĩ khẳng định tính nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Theo các bác sĩ, nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc chỉ sau đó một thời gian ngắn. Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.
Theo đó, các trẻ có nguy cơ cao là những trẻ có tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ, chẳng hạn cha mẹ cùng huyết thống, trẻ có tiền sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…
Ở mỗi lứa tuổi khác nhau, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có biểu hiện khác nhau. Tùy vào loại rối loạn mà trẻ lại có những biểu hiện riêng. Vấn đề quan trọng là bạn nên theo dõi kỹ và nếu thấy có những bất thường sau, hãy đưa con đi khám kịp thời.
Gương mặt đặc trưng của trẻ bị rối loạn bẩm sinh Maple syrup urine
Cụ thể, ở giai đoạn sơ sinh, bạn nên đặc biệt lưu tâm các biểu hiện:
– Bú kém, bỏ bú hoặc nôn
– Giảm trương lực cơ (kỹ năng vận động bị hạn chế, cơ bị yếu hoặc có vấn đề về phối hợp)
– Bất thường hô hấp, ngừng thở
– Bệnh não tiến triển hoặc co giật
– Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng
Ở trẻ lớn hơn:
– Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được
– Các đợt giống như đột quỵ
– Suy gan và thận cấp
– Bệnh lý cơ tim
– Bệnh lý não và co giật không giải thích được
Các triệu chứng có thể âm thầm:
– Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển.
– Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương.
– Rối loạn tâm thần.
– Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức.
– Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Bài: Xoa Nguyễn
Tiếp Thị Gia Đình
