Da xanh xao, nhợt nhạt, hay hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi, lại theo chế độ ăn chay, chị Thanh Tuyền (TP. HCM) nghĩ mình thiếu sắt. Để tự chữa bệnh cho mình, chị uống bổ sung viên sắt đều đặn. Cho đến một lần xét nghiệm máu tổng quát, bác sỹ tình cờ phát hiện ra chị mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và bắt chị phải dừng uống sắt ngay lập tức, nếu không muốn bệnh ngày càng nặng hơn.
ĐA SỐ NGƯỜI BỆNH THALASSEMIA KHÔNG BIẾT MÌNH MANG GIEN BỆNH
Bác sỹ Phù Chí Dũng – Giám đốc bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM, đơn vị tiên phong trong việc phát hiện và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho biết: “Giống như chị Tuyền, đa số bệnh nhân Thalassemia dễ nhầm bệnh với tình trạng thiếu sắt, chỉ tình cờ phát hiện ra mình bị bệnh khi xét nghiệm máu kiểm tra. Tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia ở Việt Nam tương đối cao nhưng căn bệnh này vẫn còn là cái tên xa lạ”.
Theo bác sỹ Dũng, tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu của bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm khiến bệnh nhân thiếu máu và ứ sắt.
Điều đáng nói là phần lớn bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) nằm ở thể ẩn hoặc thể nhẹ, không biểu hiện triệu chứng, có hình dáng khỏe mạnh như người bình thường, chỉ thiếu máu nhẹ đến trung bình. Cũng vì điều này mà đa số người bệnh Thalassemia không biết mình đang mang gien bệnh. Họ vẫn kết hôn, sinh con và vô tình truyền gien bệnh cho con.
Những trường hợp Thalassemie thể nặng có biểu hiện đặc trưng tạo nên khuôn mặt chung của bệnh nhân Thalassemia là trán vồ, mũi rất tẹt, răng hô. Bên cạnh đó, người bệnh có dấu hiệu da xanh xao, mệt mỏi, da niêm nhợt nhạt, vàng da, vàng mắt, bụng to do gan lách to, chậm phát triển thể chất.
Người bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia không phải là bệnh nguy hiểm nhưng phải truyền máu suốt đời, mỗi 2-4 tuần nếu ở thể nặng. Tuy nhiên, việc truyền máu sẽ gây ứ sắt trong các cơ quan, gây biến dạng xương, suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết gây giảm tạo xương, tăng hủy xương… Đa số người Thalassemia tử vong vì bệnh tim.
Hiện nay, phương pháp duy nhất có thể điều trị dứt điểm Thalassemia là ghép tế bào gốc tạo máu. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong khi thực hiện phương pháp này rất cao, chiếm đến khoảng 30%. Càng lớn tuổi, tỷ lệ tử vong càng cao. Chi phí mỗi ca cũng lên tới 500 triệu đồng/ ca, vượt ra ngoài điều kiện kinh tế của nhiều người.
Tiếp Thị Gia Đình
