Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - Tiếp Thị Gia Đình

Hiện ở nước ta có khoảng trên 10 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh, có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có thêm hơn 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh. Tuy nhiên, GS – TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Thalassemia Việt Nam cho biết, bệnh có thể phòng ngừa và điều trị.

THALASSEMIA LÀ GÌ?

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Bệnh gặp ở nam và nữ.

MỨC ĐỘ BỆNH

♦ Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể ngay sau khi ra đời, biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn, lách to, gan to, có thể hay bị sốt, tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác.

♦ Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4– 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60 – 100g/l).

♦ Mức độ nhẹ: Người bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ hoặc thể ẩn thường không có biểu hiện gì đặc biệt về lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy mệt mỏi, da xanh và lượng huyết sắc tố giảm.

ĐIỀU TRỊ BỆNH

♦ Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân bị thiếu máu.

♦ Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hay uống. Có thể thải sắt khi trẻ 2 tuổi trở lên và sau khi truyền 20 đơn vị máu và thải sắt cả đời.

♦ Cắt lách: Thực hiện khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

♦ Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay.

ĐỂ PHÁT HIỆN VÀ PHÒNG BỆNH

♦ Hãy đến cơ sở y tế để khám bệnh khi: mệt mỏi, yếu, thở không sâu, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt…), chậm dậy thì, chậm phát triển thể chất, lách to, có yếu tố nguy cơ (gia đình có người bị bệnh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao).

♦ Làm các xét nghiệm máu: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm DNA để xác định đặc điểm tổn thương gien tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.

♦ Các cặp đôi nên khám và xét nghiệm Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh khi kết hôn, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.